法洛四联症

法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是常见的先天性心脏病，在紫绀型先天性心脏病中居首位。本病的病理解剖特征有四点：①室间隔缺损;②肺动脉狭窄;③主动脉骑跨;④右心室肥厚。1944年BlaloCk和Taussig认识到四联症的主要病理生理改变是肺循环血流量不足，动脉血氧含量降低，导致紫绀和死亡。法洛四联症的确切病因目前尚不完全清楚，可能的原因为胎儿早期母体的病毒感染;环境污染，包括食物，空气，水污染等;染色体缺陷;遗传倾向。法洛四联症的临床表现取决于右室流出道狭窄的程度。大部分出生时不明显或者仅有轻微的口唇、四肢末梢发绀。随着年龄的增加，口唇、四肢末梢青紫加重。部分患者会缺氧发作和蹲踞现象。

病因 VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果，即当胚胎第4周时动脉干未反向转动，主动脉保持位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全，或圆锥部分完全缺如，则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。目前该病病因尚不明确，认为可能与胎儿子宫内病毒感染，如风疹病毒综合症，或母亲酗酒，妊娠期服药，如苯丙胺，雌激素，孕酮类，抗惊厥药物等因素有关。

四联症最常见的主要临床症状是紫绀和血缺氧，呈现临床症状的时间和轻重程度取决于右心室流出道梗阻的程度和肺循环血流量的多寡，出生后短期内由于动脉导管尚未闭合，肺循环血流可来自未闭的动脉导管，因此临床上常不呈现紫绀，绝大多数病例在出生后数周或数月动脉导管闭合后才开始出现紫绀，并逐渐加重，但如右心室流出道梗阻病变程度严重，如肺动脉闭锁，流出道弥漫性发育不良，以及漏斗部，肺动脉瓣环，肺动脉瓣膜多处重度狭窄，则出生后即可呈现紫绀，右心室流出道梗阻程度轻，右至左血液分流量少的病例，紫绀程度轻，如心室水平血液分流以左至右为主则可不呈现紫绀，进食，哭闹，活动时紫绀加重，并出现呼吸困难，儿童病人喜采取蹲踞体位，蹲踞可减少下肢静脉回流量，增高体循环阻力，从而使肺部血流量增多，动脉血氧饱和度升高，紫绀和呼吸困难得到减轻。
漏斗部狭窄病例发生漏斗部痉挛时，狭窄加重，肺血流量突然减少可引致缺氧性发作，呈现呼吸困难，昏厥和抽搐，严重者可以致死，气候炎热和体温升高时更易发作，发作时喷射性收缩期杂音常减弱或消失，吗啡0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可缓解缺氧性发作，少数病例因心室间隔缺损较大，出生后1～2月肺血管阻力降低时，左至右分流量增多导致肺循环充血，临床上可呈现心力衰竭症状，但出生6个月后紫绀即逐渐加重，紫绀程度重，红细胞显著增多的病例，脑血管可能形成血栓引致偏瘫或脑脓肿，在身体失水的情况下脑血栓更易发生，年龄较大紫绀严重的病例，支气管动脉侧支循环丰富，一旦发生破裂可引致大量咯血。
 

体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指（趾）很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音，可伴有震颤。狭窄程度重，右心室排送入主动脉的血流量增多，肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻，历时短。肺动脉闭锁病例收缩期杂音可能消失而被侧支循环或动脉导管未闭产生的连续性杂音所替代。肺动脉瓣区第2心音减弱或正常，有时可为主动脉瓣第2心音传导来的单一响亮的心音。

法洛四联症西医治疗
四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。40多年前法乐四联症的外科治疗方法是施行体循环-肺循环分流术，以减轻血缺氧，改善症状，延长寿命。体外循环心内直视手术进入临床应用后，四联症根治术即逐渐替代姑息性的体、肺分流术，且治疗效果日益提高，但对婴儿幼童病例采用分期手术亦即先施行分流术，再施行根治术或一期根治术意见尚不一致。有的主张临床上呈现明显症状的四联症病人，不论年龄大小均宜施行一期根治术，这样可避免承受两次手术的危险性。
预后
法乐四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。据Bertranou等的资料，66%可生存到1周岁;49%生存到3岁;24%生存到10岁;而20岁时仍生存者则仅在10%以下。常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。随着年龄增长，肺动脉狭窄病变逐渐加重和肺动脉分支血栓形成，肺循环血流量减少，紫绀和血缺氧的程度逐渐加重。肺动脉闭锁的病例预后最差，由于肺的血供主要依靠动脉导管，动脉导管闭合时则可因严重血缺氧引致死亡。出生后1年内死亡率为50%，3年为75%，10年为92%。但如体循环与肺循环之间侧支循环丰富，则可延长生存期。
四联症根治术的手术死亡率较过去逐渐降低，现约在5～10%左右。影响外科疗效的因素有手术时年龄、体重、紫绀程度、血红蛋白含量、红细胞压积、右心室流出道狭窄病变类型、肺动脉，肺动脉瓣环和左心室发育情况;是否曾施行体肺分流术;根治术时是否需应用跨瓣环织片或带瓣管道;心内畸形纠治是否妥善，是否饼有其它心脏血管先天性畸形等。
术后症状明显改善，紫绀消失，活动耐力增大，能参加正常学习或工作。术后10年，20年的生存率约在90%以上。但如并有肺动脉瓣关闭不全，残留心室间隔缺损，右心室高压(收缩压超过9.3kPa，70mmHg)等情况，则影响功能恢复，晚期疗效欠满意。预防应注意母亲妊娠期特别是妊娠早期的保健，预防风疹，流感，腮腺炎等病毒感染，避免接触放射线及有害物质，在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药，甲糖宁等，注意膳食合理，避免营养缺乏。
法洛四联症中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
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