先天性肥厚性幽门狭窄

先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)是由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻，是新生儿、婴幼儿常见病之一。且多为足月儿，幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的发病率。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60%。
有实验给孕狗服用五肽胃泌素，结果所生小狗发生幽门狭窄的比例很高，并发现孕妇在怀孕末期3～4月时血清胃泌素浓度相对很高，据此认为孕妇在怀孕后期由于情绪焦虑使血清胃泌素浓度升高，并通过胎盘进入胎儿，加以胎儿的定向遗传基因作用，引起幽门长期痉挛梗阻，幽门扩张又刺激G细胞分泌胃泌素，因而发病，但其他学者重复测定胃泌素，部分报告增高，部分却无异常变化，即使在胃泌素升高的病例中，也不能推断是幽门狭窄的原因还是结果，因在手术后1周有些病例胃泌素恢复到正常水平，有些反而升高，近年研究胃肠道刺激素，测定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)浓度，提示患儿胃液中含量明显升高，由此提示发病机理是幽门肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态，而致发病，亦有人对血清胆囊收缩素进行研究，结果无异常变化。
幽门全层肌肉肥厚，增生，以环形肌为著，系肌纤维增粗和肌束间结缔组织增生所致，肥厚的肌肉组织逐渐向正常胃壁移行，在十二指肠侧，因胃壁肌层与十二指肠壁肌层不延续，所以肥厚部突然终止于十二指肠起端，使幽门呈纺锤状肿物，长为2～3cm，直径1.5～2cm，肌层厚达0.4～0.6cm，表面颜色苍白而光滑，坚如软骨，肿块随年龄增大，肥厚肌层将黏膜向内推压，并形成皱褶，致使幽门管腔狭窄，造成不全梗阻，胃排空受阻使胃蠕动增强，胃壁增厚，继发胃扩张，在十二指肠侧，因胃强烈蠕动使幽门管部分被推入十二指肠球部，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样，幽门梗阻后，奶汁潴留刺激胃黏膜产生充血水肿(图1)。

(一)发病原因
为了阐明幽门狭窄的病因和发病机理，多年来进行大量研究工作，包括病理检查，动物模型的建立，胃肠激素的检测，病毒分离，遗传学研究等，但病因至今尚无定论。
1.遗传因素
在病因学上起着很重要的作用，发病有明显的家族性，甚至一家中母亲和7个儿子同病，且在单卵双胎比双卵双胎多见，双亲有幽门狭窄史的子女发病率可高达6.9%，若母亲有此病史，则其子发病的概率为19%，其女为7%;父亲有此病史者，则分别为5.5%和2.4%，经过研究指出幽门狭窄的遗传机理是多基因性，既非隐性遗传亦非伴性遗传，而是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因，这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用，如社会阶层，饮食种类，各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明，常见于高体重的男婴，但与胎龄的长短无关。
2.神经功能
主要从事幽门肠肌层神经丛的研究者，发现神经节细胞直至生后2～4周才发育成熟，因此，许多学者认为神经细胞发育不良是引起幽门肌肉肥厚的机理，而否定过去幽门神经节细胞变性导致病变的学说，运用组织化学分析法测定幽门神经节细胞内酶的活性;但也有持不同意见者，观察到幽门狭窄的神经节细胞与胎儿并无相同之处，如神经节细胞发育不良是原因，则早产儿发病应多于足月儿，然而二者并无差异，近年研究认为肽能神经的结构改变和功能不全可能是主要病因之一，通过免疫荧光技术观察到环肌中含脑啡肽和血管活性肠肽神经纤维数量明显减少，应用放射免疫法测定组织中P物质含量减少，由此推测这些肽类神经的变化与发病有关。
3.胃肠激素
有实验给孕狗服用五肽胃泌素，结果所生小狗发生幽门狭窄的比例很高，并发现孕妇在怀孕末期3～4月时血清胃泌素浓度相对很高，据此认为孕妇在怀孕后期由于情绪焦虑使血清胃泌素浓度升高，并通过胎盘进入胎儿，加以胎儿的定向遗传基因作用，引起幽门长期痉挛梗阻，幽门扩张又刺激G细胞分泌胃泌素，因而发病，但其他学者重复测定胃泌素，部分报告增高，部分却无异常变化，即使在胃泌素升高的病例中，也不能推断是幽门狭窄的原因还是结果，因在手术后1周有些病例胃泌素恢复到正常水平，有些反而升高，近年研究胃肠道刺激素，测定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)浓度，提示患儿胃液中含量明显升高，由此提示发病机理是幽门肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态，而致发病，亦有人对血清胆囊收缩素进行研究，结果无异常变化。
4.肌肉功能性肥厚有学者通过细致观察研究，发现有些出生7～10天婴儿将凝乳块强行通过狭窄的幽门管的征象，由此认为这种机械性刺激可造成粘膜水肿增厚，另一方面也导致大脑皮层对内脏的功能失调，使幽门发生痉挛，二种因素促使幽门狭窄形成严重梗阻而出现症状，但亦有持否定意见，认为幽门痉挛首先引起幽门肌肉的功能性肥厚是不恰当的，因为肥厚的肌肉主要是环肌，况且痉挛应引起某些先期症状，然而在某些呕吐发作而很早进行手术的病例中，通常发现肿块已经形成，肿块大小与年龄的病程长短无关，肌肉肥厚到一定的临界值时，才表现幽门梗阻征。
5.环境因素
发病率有明显的季节性高峰，以春秋季为主，在活检的组织切片中发现神经节细胞周围有白细胞浸润，推测可能与病毒感染有关，但检测患儿及其母亲的血，粪和咽部均未能分离出柯萨奇病毒，检测血清中和抗体亦无变化，用柯萨奇病毒感染动物亦未见病理改变，研究在继续中。
主要病理改变是幽门肌层肥厚，尤以环肌为著，但亦同样表现在纵肌和弹力纤维，幽门部呈橄榄形，质硬有弹性，当肌肉痉挛时则更为坚硬，一般长2～2.5cm，直径0.5～1cm，肌层厚0.4～0.6cm，在年长儿肿块还要大些，但大小与症状严重程度和病程长短无关，肿块表面覆有腹膜且甚光滑，但由于血供受压力影响而部分受阻，因此色泽显得苍白，环肌纤维增多且肥厚，肌肉似砂砾般坚硬，肥厚的肌层挤压粘膜呈纵形皱襞，使管腔狭小，加以粘膜水肿，以后出现炎症，使管腔更显细小，在尸解标本上幽门仅能通过1mm的探针，狭细的幽门管向胃窦部移行时腔隙呈锥形逐渐变宽，肥厚的肌层则逐渐变薄，二者之间无精确的分界，但在十二指肠侧界限明显，因胃壁肌层与十二指肠肌层不相连续，肥厚的幽门肿块突然终止且凸向十二指肠腔内，形似子宫颈样结构，组织学检查见肌层增生，肥厚，肌纤维排列紊乱，粘膜水肿，充血。
由于幽门梗阻，近侧胃扩张，壁增厚，粘膜皱襞增多且水肿，并因胃内容物滞留，常导致粘膜炎症和糜烂，甚至有溃疡。
(二)发病机制
幽门全层肌肉肥厚，增生，以环形肌为著，系肌纤维增粗和肌束间结缔组织增生所致，肥厚的肌肉组织逐渐向正常胃壁移行，在十二指肠侧，因胃壁肌层与十二指肠壁肌层不延续，所以肥厚部突然终止于十二指肠起端，使幽门呈纺锤状肿物，长为2～3cm，直径1.5～2cm，肌层厚达0.4～0.6cm，表面颜色苍白而光滑，坚如软骨，肿块随年龄增大，肥厚肌层将黏膜向内推压，并形成皱褶，致使幽门管腔狭窄，造成不全梗阻，胃排空受阻使胃蠕动增强，胃壁增厚，继发胃扩张，在十二指肠侧，因胃强烈蠕动使幽门管部分被推入十二指肠球部，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样，幽门梗阻后，奶汁潴留刺激胃黏膜产生充血水肿(图1)。

主要表现为高位消化道梗阻症状，如呕吐，上腹部可见胃蠕动波和触到肥大的幽门肿块。
1.呕吐
为本病的首发症状，一般先天性肥厚性幽门狭窄病儿出生后多无症状，吸奶及大小便均正常，多于生后2～3周出现呕吐，少数病例生后即吐，也偶有迟至7～8周才吐，早产儿多发病晚，开始为食后溢乳，偶有呕吐，逐渐次数增多，终至每次奶后必吐，呕吐多在奶后数分钟即出现，由一般性呕吐变为喷射性，剧烈时可喷至数尺以外，常由口腔及鼻孔喷出，未成熟儿幽门狭窄时呕吐多不典型，为一般性呕吐，无喷射性，呕吐物为乳汁及胃液或乳凝块，不含胆汁，呕吐严重时可呈咖啡色(占3%～5%)，以后由于胃逐渐扩张和弛缓，乳汁在胃内较长时间潴留，呕吐次数较前似减少，有时奶后1～2次不吐，但下次奶后吐出量常较进入量多，将2次量一并吐出，含有较多的乳凝块，并带酸味，虽然呕吐频繁，但吐后仍有很强的食欲，表现有饥饿感，如再喂奶，能照常吸吮，呕吐较重者，粪便减少，数天排便1次，大便干燥，坚硬，尿量也减少。
2.胃蠕动波
腹部检查可见上腹部膨隆，下腹部平坦柔软，约95%的患儿于上腹部可见胃蠕动波，起自左肋下，向右上腹移动，然后消失，有时可看到两个波相继出现，尤其是在喂奶后易看到，有时用手轻拍腹壁也可引起胃蠕动波的出现，胃蠕动波是先天性肥厚性幽门狭窄常见的，但不是特有的体征，一般在喂奶时或饱食后易看到，早产儿在正常情况下也可见到，不能作为诊断依据。
3.腹部肿物
在右上腹部触到橄榄样肿块是幽门狭窄的特有体征，如能触到并结合典型呕吐的病史，就可以确定诊断，但这种肿块并不经常是容易触到的，肿块的检出率与检查者的经验，特别是耐心程度有关，检查最好是在病儿熟睡或在母亲怀抱喂奶时，此时小儿用力吸吮，腹壁松弛，医师站在病儿右侧，在右上腹肋下腹直肌外缘处，用中指指端轻轻向深部按摩，可触到橄榄形质地较坚硬的幽门肿块，有时因肿块位置较深，被肝脏覆盖，不易摸到，此时将左手放在病儿背后稍将其托起，右手中指将肝缘向上推移后再向深部触摸，只要耐心仔细地反复检查，几乎全部病例均能摸到肿块，早产儿因腹部肌肉发育差，腹壁薄，较易触到。
4.脱水和营养不良
由于呕吐进行性加重，入量不足，常有脱水，初期体重不增，以后迅速下降，日见消瘦，如发病2～3周而未经治疗的病儿，其体重可较初生体重低20%左右，呈营养不良貌，皮下脂肪减少，皮肤松弛，干燥，有皱纹，弹性消失，前囟及眼窝凹陷，颊部脂肪消失，呈老年人面容。
5.碱中毒
由于长期呕吐，丢失大量胃酸和钾离子，可致低氯，低钾性碱中毒，临床表现为呼吸浅慢，因血中游离钙离子降低，可引起低钙痉挛，表现为手足搐搦，喉痉挛，强直性抽搐等，但如患儿脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故有明显碱中毒者并不多见，少数晚期病例甚至以代谢性酸中毒为主，表现为精神萎靡，拒食，面色灰白。
6.黄疸
2%～3%患儿出现黄疸，主要为间接胆红素增高，手术后黄疸逐渐消失，黄疸原因与热量不足，脱水，酸中毒影响肝细胞的葡萄糖醛酰转移酶活力，以及大便排出延迟增加肠肝循环有关;有时出现直接胆红素增高，与肥厚的幽门压迫胆总管产生机械性梗阻;自主神经平衡失调，引起胆总管的痉挛;脱水致胆汁浓缩及淤积等有关。

诊断
依据典型的临床表现，见到胃蠕动波，扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定，其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块，如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。
(一)超声检查幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径> 16 mm 幽门肌厚度≥ 4 mm 幽门管直径> 14 mm 若以上3 个标准未同时达到 仅有一项或两项达到标准 则采用超声评分系统[2]，评分≥4 时诊断为CHPS ≤2 时为阴性 =3 分时建议进一步检查，CHPS 的超声图像: 肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块 轮廓清晰 边界清 幽门管中央黏膜层呈强回声 幽门管腔呈线状无声，当胃蠕动强烈时可见少量液体通过幽门管，有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准，并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人 发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。
(二)钡餐检查诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(
腹部检查时要置于舒适的体位，可躺在母亲的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光线下，喂糖水时进行观察，可见到胃型及蠕动波，其波形出现于左肋缘下，缓 慢地越过上腹部，呈1～2个波浪前进，最后消失于脐上的右侧，检查者位于婴儿左侧，手法必须温柔，左手置于右肋缘下腹直肌外缘处，以食指和无名指按压腹直 肌，用中指指端轻轻向深部按摸，可触到橄榄形，光滑质硬的幽门肿块，1～2cm大小，在呕吐之后胃空虚且腹肌暂时松弛时易于扪及，偶尔肝脏的尾叶或右肾被 误为幽门肿块，但在腹肌不松弛或胃扩张时可能扪不到，则可置胃管排空后，喂给糖水边吸吮边检查，要耐心反复检查，据经验多数病例均可扪到肿块。
实验室检查可发现临床上有失水的婴儿，均有不同程度的低氯性碱中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯，且必须认识到代谢性碱中毒时常伴有低钾的现象，其机理尚不清楚，小量的钾随胃液丢失外，在硷中毒时钾离子向细胞内移动，引起细胞内高钾，而细胞外低钾，肾远曲小管上皮细胞排钾增多，从而血钾降低。 鉴别诊断 婴儿呕吐有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当，全身性或局部性感染，肺炎和先天性心脏病，增加颅内压的中枢神经系统疾病，进展性肾脏疾病，感染性胃肠炎，各种肠梗阻，内分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。
1.幽门痉挛 多在出生后即出现呕吐，为间歇性，不规则的呕吐;呕吐次数不定，吐出量也较少，呕吐程度较轻，无喷射状呕吐，因此，病儿虽可有轻度消瘦，但无严重脱水和营养不良，少数病儿偶可见胃蠕动波，但扪不到肿块，X线检查仅有轻度幽门梗阻的改变，无典型幽门狭窄的影像，用镇静药及阿托品等效果良好，可使症状消失。
2.幽门前瓣膜 幽门前瓣膜是一种较少见的先天性消化道畸形，在幽门部或窦部有由黏膜和黏膜下组织构成的瓣膜，将胃和十二指肠分隔开，瓣膜有的完全，有的有孔，完全瓣膜于生后即出现完全梗阻症状，有孔瓣膜出现症状的时间不同，一般多在新生儿期发病，其主要症状为呕吐，多发生于喂奶后，常呈喷射性，吐物为奶，无胆汁，并常见胃蠕动波，临床上与幽门狭窄很相似，较难鉴别，但幽门前瓣膜的病儿在右上腹部无肥厚的幽门肿块，另外钡餐X线检查除见幽门腔狭窄外，无幽门管延长，弯曲及十二指肠球底压迹等肥厚性幽门狭窄的特有X线像，该病用镇静，解痉药治疗无效，只有手术切开或切除瓣膜行幽门成形术，才能取得良好的效果。
3.贲门痉挛 指先天贲门部食管肌肉持续痉挛造成食管下端梗阻及食管本身的高度扩张与肥厚 故又称为先天性巨食管症，超声表现为饮水后食管扩张呈梭形或烧瓶形 扩张下段食管呈鸟嘴或毛笔状狭窄，变长 水过受阻，早期管壁增厚，深呼气时狭窄管腔开放，水流通过，深吸气时腹腔压力增加， 无水流通过，后期梗阻局部因疤痕妨碍贲门收缩，引起一定的胃食道返流，胃腔几乎不充盈，部分显示腹腔段食管以上扩张，积液。
4.胃扭转 多于出生后有溢奶或呕吐，也可在数周内出现呕吐，呕吐物为奶，不含胆汁，偶呈喷射状，一般在喂奶后，特别是移动病儿时呕吐更明显，腹部无阳性体征，钡餐X线检查可以确定诊断，其X线特点为：食管黏膜与胃黏膜有交叉现象;胃大弯位于小弯之上;幽门窦的位置高于十二指肠球部;双胃泡，双液平面;食管腹段延长且开口于胃下方等，采用体位喂养法，即喂奶后仍保持原位，半小时或1h后放平，一般3～4个月后症状自然减轻或消失。
5.胃食管反流 由于食管下端括约肌发育不良，胃贲门部缺乏肌张力，经常处于开放状态，病儿多在生后几天内出现呕吐，特别是喂奶后将病儿放平时发生呕吐，如将病儿竖立即可防止，钡餐X线透视见贲门开放，造影剂逆流入食管即可确诊。
6.喂养不当 由于喂奶过多，过急，或人工喂养时由于奶瓶倾斜将瓶内气体吸入胃内，或喂奶后放置不当等，均为新生儿呕吐的常见原因，如系喂养不当引起的呕吐，应防止喂奶过多过急，食后怀抱小儿，轻拍后背使积存于胃内的气体排出，呕吐即可停止。

先天性肥厚性幽门狭窄西医治疗
1、内科疗法
对诊断未能确定，症状轻微或发病较晚的病例;无外科手术条件或因并发其他疾病暂不能手术以及家长拒用手术治疗时，可采用内科治疗。有人认为环状肌在生后4～9周逐渐变软变小，或认为梗阻为非完全性，部分乳液尚能通过，梗阻原因有痉挛因素存在，主张先试用内科疗法。 　　
(1)抗痉治疗：用1∶1000或1∶2000新配制阿托品溶液，在喂奶前30min口服。剂量自1滴递加至2～6滴，直至皮肤发红为止。也可试用0.6%硝酸甲基阿托品或硝酸甲基莨菪碱每次0.12～0.15mg，效力5倍于阿托品，毒性反应小。 　　
(2)适当减少奶量：使用稠厚乳液，如可在奶中加1%～3%糕干粉。 　　
(3)矫正脱水、酸中毒：用生理盐水，不用碱性液，因体内缺氯，同时注意补钾。 　　
(4)其他：国外有人报道采用十二指肠管喂养，保守治疗共50例，治愈率90%，平均住院日为39.7天。并有用内镜气囊扩张术治愈3例的报道。 　　
2、外科疗法
采用幽门肌切开术是最好的治疗方法，治程短，效果好。术前必须经过24～48小时的准备，纠正脱水和电解质紊乱，补充钾盐。营养不良者给静脉营养，改善全身情况。一”字型组术中沿幽门纵轴切开浆膜及浅层肌纤维 再钝性分离肌层达黏膜下层使黏膜完全膨出浆膜面 注意勿损伤十二指肠黏膜，近端则应超过胃端以确保疗效，然后以钝器向深层划开肌层，暴露粘膜，撑开切口至5mm以上宽度，使粘膜自由出，压迫止血即可。倒“Y”型组则自胃窦部开始切开约2/ 3 幽门环肌，然后分别向两侧斜行切口，夹角约100，形成倒“Y”型切口。后一种方法切开肌层充分 黏膜膨出范围增大，能明显使幽门管腔扩大，十二指肠黏膜损伤及术后呕吐发生率明显降低。术中浆肌层切开要有足够长度和深度，分离必须达病变全长，深度以黏膜膨出达浆膜水平为度。
术后处理
术后呕吐可能与幽门管水肿及幽门肌切开不完全有关 故术前等渗温盐水洗胃是必需的。术后进食应在翌晨开始为妥，试服糖水15～30ml 2 小时后无呕吐则给予等量母乳或牛奶 以后逐渐加量 术后48 小时加至正常量。术后呕吐大多是饮食增加太快的结果，应减量后再逐渐增加。肠功能正常，溃疡病的发病率并不增加，然而X线复查研究见成功的幽门肌切开术有时显示狭窄幽门存在7～10年之久。
先天性肥厚性幽门狭窄中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。 (仅供参考，详细请询问医生)  
　
预后 　　
及早诊断治疗，未合并其他器官畸形，预后良好。诊断治疗不及时，可合并营养不良及肺部感染导致死亡。病死率欧美为0.12%～0.5%，国内为0.5%～1%。