多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型

多发性内分泌腺肿瘤综合征（multiple endocrine neoplasia，MEN）是在同一个患者身上同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种临床综合征，常染色体显性遗传病，可呈家族性发病。多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型是以甲状旁腺，胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征，已发现导致疾病的MEN-Ⅰ基因在11号染色体上，似乎作为肿瘤抑制基因。MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。胰岛细胞瘤占病人30%～75%，其中约40%肿瘤来自β细胞，分泌胰岛素，有空腹低血糖；约60%病例，胰岛肿瘤来自非β细胞，40岁病人，非β细胞肿瘤常见。胃泌素是非β细胞肿瘤分泌最多见激素，伴有难治性和复合性消化性溃疡。

此病为家族性遗传。

MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现;约25%病人证明有肾结石和肾钙化.与散发性甲状旁腺功能亢进不同 发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤。
胰岛细胞瘤占病人30%~75% 其中约40%肿瘤来自β细胞 分泌胰岛素 有空腹低血糖。约60%病例 胰岛肿瘤来自非β细胞.40岁病人 非β细胞肿瘤常见。胃泌素是非β细胞肿瘤分泌最多见激素 伴有难治性和复合性消化性溃疡(佐-埃综合征)。>50%MEN-Ⅰ型病人有消化性溃疡 多数病人溃疡呈多发性 部位不典型 出血 穿孔和梗阻发生率相应高。这些病人极高胃酸分泌伴随胰脂酶失活 导致腹泻和脂肪痢。虽然以前已知MEN病人发生仅来自胰腺 但十二指肠球部胃泌素瘤同样见于最近的报道。当开始出现佐-埃综合征作进一步评估发现 约20%~60%被证明是MEN-Ⅰ综合征。
在其他病例 非β细胞肿瘤伴有严重分泌性腹泻 引起液体和电解质丢失。这一组合 称为水样腹泻 低血钾和胃酸缺乏综合征 在某些病人被归致于血管活性肠肽 虽然另一些肠道激素或促泌素包括前列腺素也可能有关。许多胰岛细胞瘤病人胰多肽水平增高 这在诊断MEN-Ⅰ综合征中 最后可以证明有用 但伴有这些激素产生过高的临床表现尚未明确。升血糖素 生长抑素 嗜铬粒蛋白 降钙素的过高分泌;异位ACTH分泌(产生库欣综合征);GHRH过高分泌(明显肢端肥大症)亦见于非β细胞瘤病人中。
β细胞和非β细胞肿瘤通常来源于多中心 多发性腺瘤或弥漫性胰岛细胞增生常常可见。约30%病人胰岛细胞肿瘤是恶性 有局部或远处转移 但MEN-Ⅰ综合征的这些肿瘤较为散发性胰岛细胞癌有一良性过程。非β细胞肿瘤的恶性发生率似乎较高。
MEN-Ⅰ综合征病人50%~60%有垂体肿瘤 其中约25%分泌生长激素或生长激素和催乳激素 受累病人有肢端肥大症 临床上与散发性类型没有区别。报告指出 25%~90%肿瘤分泌催乳素 约3%分泌ACTH 引起库欣病。其余大多为无功能。肿瘤局部扩张可致视力损害和头痛以及垂体功能减退。
MEN-Ⅰ综合征病人 较少见的有甲状腺和肾上腺腺瘤和腺瘤性增生。两者罕见有功能 并且在综合征中意义不肯定。类癌 特别是来自胚胎前肠的类癌 已在MEN-Ⅰ综合征个别病例中报道过。多发性皮下和内脏脂肪瘤同样可见。

鉴别诊断
1、ⅡA型多发性内分泌瘤综合征：包括罕见的甲状腺癌（髓样癌），嗜铬细胞瘤（大多为一种良性的肾上腺肿瘤）。
2、ⅡB型多发性内分泌瘤综合征：是由甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤和神经瘤（神经增生）组成，一些患者无家族史。

多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型西医治疗
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型治疗前的注意事项：
多发性内分泌肿瘤综合症Ⅰ型以甲状旁腺 胰岛细胞和垂体肿瘤组成 为特征 已发现导致MEN-Ⅰ基因在11号染色体上 似乎作为肿瘤抑制基因。MEN-Ⅰ综合征病人 较少见的有甲状腺和肾上腺腺瘤和腺瘤性增生。两者罕见 有功能 并且在综合征中意义不肯定。类癌 特别是来自胚胎前肠的类癌 已在MEN-Ⅰ综合征个别病例中报道过.多发性皮下和内脏脂肪瘤同样可见。
甲状旁腺和垂体病主要是外科治疗。胰岛细胞瘤较难处理 因为病变小 难以发现 多发性病变常见。如单个肿瘤不能找到 为了足够控制高胰岛素血症需作全胰切除。二氮嗪可用于低血糖处理中的辅助治疗 而链脲霉素和其他细胞毒药物可通过肿瘤缩小而改善症状。
胃泌素分泌非β细胞肿瘤治疗复杂。对所有病人尽可能定位和切除肿瘤.如不可能 则用奥克肽 中子泵阻滞剂常常能获得消化性溃疡症状的缓解。H2阻滞剂同样可用 但效果差。由于有了这些药物 胃切除这一曾经是这些病人的顽固性溃疡的唯一治疗 目前罕见需要。
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型中医治疗
根据中医理论及辩证论治方法对肿瘤进行治疗。中医治疗肿瘤具体法则很多，如扶正培本法、活血化瘀法、清热解毒法、软坚散结法。中医药治疗恶性肿瘤方 法多，如单验方有梅花点舌丹，增生平、六味地黄丸、参莲片、肝复乐等。外治药有蟾酥止痛膏，经临床观察对肺癌、肝癌、胃癌及胰腺癌等引起多种癌性疼痛确有 较好的镇痛效果，无成瘾性和毒副作用，具有活血化疾，消肿止痛功效。 (仅供参考，详细请询问医生)