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患者提问

一岁男婴dmd51外显子缺失,是否为进行性肌营不良

半个月前,孩子因喘息性支气管炎入院查出心肌酶谱高,肝功高,去北京儿童医院查出dmd第51外显子缺失,有心脏预激波。现在孩子一岁,不会爬,可扶站,可大人扶走。
提问时间:2020-01-23
医生回复
  • 乔文琪
    乔文琪 主治医师
    三甲黑龙江中医药大学附属第二医院 呼吸内科

    您好!从检查上看,目前确诊为DMD。激素治疗建议在45岁左右开始。外显子跳跃治疗目前在国外还在研究之中,大多针对51,52,他们也希望到中国在做3期临床,但是我们必需要有严格的注册登记。

    我们正在积极联系国内的多家医院联合准备做DMD的注册登记,希望会对您们有所帮助。

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