化验血，蓝铜蛋白的值是0.12，是属肝豆状核变性，这种。

还不能确定是肝豆状核变性什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致玻什么原因引起肝豆状核变性(Wilson病)病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。

过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致玻肝豆状核变性(Wilson病)有什么症状病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。

一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。

典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。

不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。

精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。

二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到肝炎病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。

三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。

四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。五、溶血。

可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。肝豆状核变性(Wilson病)需要做哪些检查1．血铜检查。

血清铜总量降低。2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。3．肝功能异常，贫血，白血球及血绣减少。

4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。

5．脑电图异常。6．组织微量铜测定。一、血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查，正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL。

在仅有肝脏损伤表现的患者中，85%低于1.3μmol/L，但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标。杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下，15%Wilson查严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常。

二、非铜蓝蛋白血清铜正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15～20μg/L，未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L，但其他肝、胆蹭也可升高，因而诊断价值不大。

三、尿铜正常人<40μg/24h，Ⅰ期后或有临床表现的Wilson采达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。

但是，其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而诊断价值不大，但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标。

四、肝铜正常含量为15～55μg/g干重，未经治疗的Wilson病达250～3000μg/g干重，<250μg/g干重者可除外Wilson玻但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾铲可致肝铜增高，因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大。

五、放射性核素铜渗入试验在诊断困难的情况下，如Wilson病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾查随因而有K-F环，肝、尿铜都增加，而又不充许肝穿刺活检时，可用此试验。

口服Cu2mg，于1、2、4、24、48h，测血清核素活力，正常人口服后1～2h出现高数，以后下降，随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液，在48h内缓慢上升，Wilson病时，起始1～2h出现高峰，但下降后，64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。

如何治疗采以治疗，但无法根治目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。

禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。二、使用药剂驱铜：（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。

（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。（三）二巯基丙醇。（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。

餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。三、对症治疗：（一）保肝治疗。

多种维生素，能量合剂等。（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。

四、手术治疗肝移植，虽不能彻底治疗此玻因为本病不是肝脏本身出问题，而是染色体，是一种基因玻但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。

除了目前还在研究中的基因疗法，没有可以彻底治疗此病的疗法。况且患者如果进行了肝移植，就无法进行驱铜疗法了。因此有些早中期患者进行肝移植，生命往往要比其他早中期非手术治疗的短，并且要服用大量的排异药。

因此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，不推崇肝移植！此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。

这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续蹭，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。

用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1。

5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。

最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为ATP7B的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。

自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。

目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：ChelationTherapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。

虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。

威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。预防常识：病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。

蹭主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。

由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏蹭或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。

故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜，铜氧化酶。

病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。[编辑本段]肝豆状核变性的有哪些常见并发症肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮。

有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者，易出现急性上消化道出血甚至发生出血性休克；

少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑并肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作上述种种并发症往往加重病情，严重影响了治疗效果，使患者住院时间延长如不及时、准确的处理，部分患者预后较无并发症的患者差。