染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion、重复(duplication、倒转(inversion、异位(translocation。
染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。
若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。
猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。
其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。
经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。
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