在孕7周之前RTQPCR检查的敏感性(99.5%),但其特异性已达99.1%;而7周之后其敏感性(≥99%)和特异性(≥99%)都已经非常高。
相对而言,7周前通过尿液标本进行检测的结果就相当不可靠了。那么该项检测的临床应用何在呢?事实上在临床,它将更多地应用于遗传疾病(尤其是与性别相关的遗传疾病)的诊断。
例如生殖器性别不清、X染色体相关疾病乃至某些单基因疾病(例如先天性肾上腺增生症)。该项监测方法有着十分显著的优势:无侵袭性,绝对不会威胁到妈妈与宝宝的安全。
相对于绒毛膜取样或羊膜穿刺而言,该方法无疑对孕妇及胎儿均有着更好的保护作用。也许有人会说,孕妇超声检查也是无创的。
尽管通过超声检查可以在孕13周时检测胎儿性别,实际上如果能够更早更准确地判断,且予以基因水平的相关检查,对于有遗传疾病家族史的家庭而言是十分有益的。
若能在临床应用中建立完善的约束和规范,该项检测方法必定能在早期发现某些遗传疾病上发挥其威力!香港是亚太地区比较少有可以公开合法检测胎儿性别的地区之一,成熟运用了DNA检测技术,从母体外周血中分离出DNA物质,准确判断出是否含有Y染色体基因,准确率高达99.4%。
所有的化验结果,都是由科学家从全自动系统中,提取和检测DNA而得出;务求在污染风险极低的情况下,得出最准确的化验结果。
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