有抑制石骨症继续恶化的办法吗

石骨症又称大理石骨原发性脆性骨硬化硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病之特征为钙化的软骨持久存在引起广泛的骨质硬化重者事关大局髓腔封闭造成严重贫血.本病常为家族性绝大多数病例为隐性遗传.石骨症是属于常染色体遗传疾病临床分为幼儿型(恶性型)和成人型(良性型.患者今年20岁发病应属于常染色体显性遗传的石骨症.常染色体显性遗传的石骨症多见于成人发病较晚病情稳定预后较好又名良性石骨症.这类石骨症病人近一半无自觉症状1/4病人可出现腰痛.也可有脑神经受压的表现.贫血及肝脾肿大罕见常有髋内翻股骨偏外侧弓形等畸形.石骨症是一种少见的遗传性疾病临床并不多见容易出现漏诊诊断主要依靠X线的表现还可以通过其家族史发现其他病例.有时需要通过生化和免疫学检查结合CTX线片才能确定其分型.同时要和某些化学元素中毒如：磷铅氟中毒及成骨性骨转移相鉴别.恶性型临床表现复杂诊断较困难注意要和地中海贫血白血病牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别.对良性型一般给予对症治疗如控制感染输血加强护理防止外伤性骨折给予低钙并磷酸纤维素食物可延缓骨硬化过程.有效的治疗途径只有造血干细胞移植但治疗费用高得惊人.一岁以内死亡率高达百分之七八十患者将会出现面瘫贫血发育迟缓致使盲聋无法抬头站立走路或讲话如果未获得适当治疗基本上无法活过童年.故青年男女在婚前应该了解双方的家族病史实行优生优育。