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患者提问

染色体15q11pws/as相关基因缺失能治吗?

怀孕时羊水多,出生后新生儿肺炎,在太原市儿童医院就诊,后转到北京儿童医院新生儿科隔离治疗十五天。后来查出染色体异常,太原市儿童医院建议到上海试试。
提问时间:2020-03-25
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    1)需要把二个报告都拿过来看,要知道检测的方法才能评价诊断的是否正确。2)PWS是典型的微基因缺失并与基因印记有关的遗传病。

    相对少见,在我院并不很少。3)如果诊断正确,孩子2岁前的护理很重要,由于肌张力低,喂养困难是最突出的问题,你们描述的症状都是常见的表现。

    还要小心感染。4)2岁后表现多食,会产生肥胖,也是这样的孩子要面临的问题(血糖会高,引发糖尿病)5)更一个重要问题:一些智力发育的问题,可能有障碍,要注意早期教育。

    6)由于是遗传性疾病没有根治的方法,只有通过良好的护理和训练增加孩子的能力。

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