现在医院筛查足跟血串联质谱,也就是多种氨基酸有机酸脂肪酸检测很有必要。短链脂肪酸代谢异常通常是在串联质谱检查中,看到丁酰肉碱这一项的浓度上升的现象。
原因多是因为控制短链脂肪酸代谢的基因宫内发生突变。建议定期复查串联质谱。如果是短链脂肪酸代谢异常,丁酰肉碱会继续增高。
如果只是新生儿生后肝脏不成熟而造成的,丁酰肉碱浓度的值会回到正常范围。
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