首页 > 权威问答 > 怀孕六个月了,检出有B地贫,珠蛋白基因突
患者提问

怀孕六个月了,检出有B地贫,珠蛋白基因突

了,检出有B地贫,珠蛋白基因突变(1415/N),是什么意思,胎儿严重吗?
提问时间:2020-01-21
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    B地贫就是β地中海贫血。又称为β海洋性贫血,β珠蛋白生成障碍贫血。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。

    地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

    指导意见B地贫就是β地中海贫血。又称为β海洋性贫血,β珠蛋白生成障碍贫血。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。

    地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

    这是遗传性疾病,建议有条件做基因诊断。

Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号