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脂质沉积病

十年前偶发现右手打乒乓球无力,四年前发现右肩肌肉、右手臂近端肌肉萎缩,右上上举困难,近四年来谷草转氨酶、谷丙转氨酶都在80上下,肌酸激酶高时达2000、近期为1495,CK同工酶58,a羟丁酸脱氢酶348,乳酸脱氢酶452。心脏彩超:左心增大并心功能偏低、左室壁节段性运动异常、室间隔稍厚、二尖瓣少量反流,心律不齐。
提问时间:2020-02-05
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    根据您的基因检查结果,应考虑中性脂肪沉积症合并肌病,但突变的位点不是热点,不太清楚是否是致病突变。治疗上无特殊药物,主要是注意饮食,少摄入脂肪类食物。

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