尼曼匹克病是鞘磷脂沉积病,属于先天性的常染色隐形遗传病,出现糖脂代谢障碍,使神经鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂代谢障碍,蓄积在单核-巨噬细胞系统内,临床出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。
本病属于疑难杂症,目前在世界医学上还没有有效的治疗办法。只能通过对症治疗,缓解症状,针对孩子的具体病情,只能改善营养,尽量进食清单,避免摄入辛辣刺激及不易消化的食物。
可以应用保肝药物适当治疗。对于脾大导致功能亢进,必要时通过脾切除缓解。疾病无法治愈。希望您能理解。
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