先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属帝色体隐性遗传病。你可以进行X线检查,B超和CT,基因检查等。
肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,致肾上腺皮质增生。
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