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苯丙酮尿症的临床特点有什么呢？

我侄子在出生后就确诊为苯丙酮尿症，孩子身体特别弱，医生说很多东西都不可以吃，孩子一直在吃特质的奶粉，孩子长得特别小，一点不像那个年龄的孩子，我看着特别心疼。苯丙酮尿症的临床特点有什么呢？

提问时间：2020-02-17

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是氨基酸代谢性疾病最常见的类型。临床表现最常见为屈肌痉挛，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。

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