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什么是粘多糖沉积病

我同事的儿子都5岁了，看上去比别的小朋友小好多，好像发育不良，也很矮，背也有点驼，到医院检查医生说得了粘多糖沉积病。

提问时间：2020-04-02

答医生回复

高清歌副主任医师

三甲上海市第六人民医院内分泌科

你好，粘多糖沉积病（MPS）为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。
其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

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