请问小儿黏多糖贮积症症状有哪些？

小儿黏多糖贮积症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助：黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内亦有类似物质沉积中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀但充盈的物质主要为神经苷脂而黏多糖含量很少或不含有黏多糖患者一般出生时正常随年龄增大临床症状逐渐明显由于各型病情轻重不一又有各自的临床特征在诊断中需鉴别其共同特征是：A）在出生1年左右出现生长落后除Ⅳ型和Ⅵ型外患者都伴有智能落后B）身材矮小和特殊面容表情淡漠头大、面部丑陋眼裂小眼距宽鼻梁低平鼻孔大唇厚前额和双颧突出毛发多而发际低颈短大部分有角膜混浊关节进行性畸变胸廓畸形脊柱后凸或侧凸膝外翻、爪形手C）早期出现肝、脾肿大耳聋心脏增大等D）由于黏多糖在血管壁的沉积可突发冠状动脉闭塞或心肌梗死黏多糖病是常染色体遗传病由于组织细胞内溶酶体酶（如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶β-半乳糖苷酶等）缺陷造成黏多糖降解不全并在溶酶体内堆聚尿不完全代谢产物排出增加导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍由于缺陷酶的不同引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定共分为6型　

1.黏多糖病Ⅰ型：包括ⅠS和ⅠH两型本病是常染色体隐性遗传病α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鉴定位于染色体4p16.3有14个外显子并在其中发现了不少基因突变临床表型与基因型分析发现α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突变导致酶活性严重缺乏者称为黏多糖病Ⅰ-H型如在编码区70或402出现终止密码基因突变导致酶活性中度或轻度下降者在临床上分类为黏多糖病Ⅰ-S型黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler综合征)是较严重的一种类型常在10岁左右死亡病因为缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶导致硫酸皮肤素和硫酸肝素在体内积聚全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累临床有智能低下面容丑陋（巨头宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手等）肝脾肿大骨骼蹭心血管蹭角膜混浊和耳聋末梢血白细胞、淋巴细胞可见到异染的大小不等形态不同的深染颗粒有时呈空泡状尿排出大量酸性黏多糖(100mg/d正常为3～25mg/d)正常人尿中黏多糖排出量为每天5～15mg其中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素各约占10%硫酸角质素仅占少量(0.1mg/kg　黏多糖病Ⅰ-S型(Scheie综合征)原先分类为黏多糖病Ⅴ型属中等度严重类型黏多糖病遗传类型和致病基因同黏多糖病Ⅰ-H型智能发育正常临床症状一般在5岁后出现　

2.黏多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)临床重型与黏多糖Ⅰ-H型相似在2～6岁起病有特殊面容和骨骼畸形但脊椎无鸟嘴样畸形无角膜混浊患者智能落后呈进行性耳聋可发生充血性心力衰竭肝脾肿大　型为X连锁隐性遗传病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷使硫酸皮肤素和硫酸肝素代谢障碍致病基因已克隆位于染色体Xq28区在脆性X综合征区域附近有9个外显子基因分析发现较多病人有大片段缺失其他形式有点突变、小片段缺失或插入临床表型与基因型较为符合有严重蹭如在核苷酸1129位上插入22个碱基或有基因缺失者病情较重基因有点突变者相对属轻型临床表现　

3.黏多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)临床可分为4种亚型分别由4种不同的酶缺陷所引起ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏ⅢB型为α-N-乙酰己糖胺酶缺乏ⅢC型为α-葡糖胺N-乙酰转移酶缺乏ⅢD型为N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏上述4种酶都是硫酸肝素降解所需要的酶因此当这些酶缺乏时均引起硫酸肝素在体内积聚同时尿中排出量增加临床上患儿在1岁内发育尚正常以后逐渐出现语言、行为障碍生长发育落后在儿童期神经系统退行性蹭较明显有肝脾肿大疝气面容丑陋关节强直等面部及骨骼畸形较轻但运动与精神异常发生更早更严重　病4型均为常染色体隐性遗传性疾病导致硫酸肝素在体内积聚ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆位于染色体12q14　

4.黏多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)临床特征与黏多糖病Ⅰ-H型相似但无智能障碍有明显的生长障碍明显侏儒样骨骼畸形X线呈典型的黏多糖岔现脊椎有鸟嘴样突出改变椎骨扁平飘带肋骨鸡胸等面容丑陋鼻矮、口大、牙齿发育不良角膜混浊青春发育可正常随年龄增长出现脊髓压迫症状晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹没有内脏黏多糖贮存表现　黏多糖病Ⅳ型有2种亚型黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏使硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍导致这些物质在细胞与组织中积聚两亚型的表型相同都属常染色体隐性遗传性疾病N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆基因定位于染色体16q24.3并在此基因上发现了一些突变位点β-半乳糖酶基因也已克隆定位于染色体3q21.33并找到了突变位点　

5.黏多糖病Ⅴ型(Maroteaux-Lamy综合征)临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型相似面部畸形轻骨骼蹭轻智力发育正常尿中排出大量硫酸皮肤素致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶基因定位于染色体5q13-5q14属常染色体隐性遗传性疾病　

6.黏多糖病Ⅵ型临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型但个体轻重程度不一变异较大轻者可无智能落后本型为常染色体隐性遗传性疾病因β-葡萄糖醛酸酶缺乏导致4/6硫酸软骨素在体内沉积基因定位于染色体7q21.11有12个外显子A）罕见有明显的以上各种表现型与骨畸形根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性可以做出诊断B）家族史有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助