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患者提问

先天软骨发育不全会遗传吗

父母正常儿子先天软骨发育不全和正常女子的后代孩子会遗传吗曾经的
提问时间:2020-05-04
医生回复
  • 李政
    李政 主治医师
    三甲南京鼓楼医院 康复医学科

    你好,软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。多认为应属不完全显性遗传。指导意见有一半可能遗传,软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。

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