葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症概述G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。
由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重得可危及生命。
临床表现1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大;2.可伴有血红蛋白尿;3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。指导意见诊断依据1.有诱发溶血的因素,如服用药物(解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等),进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等。
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