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酮尿症婴儿的症状有哪些?

儿子在医院出生第三天的时候,医生抽了足后跟的血检查,检查结果苯丙酮尿值偏高,医生建议复查,儿子从生下来到现在精神一般,食欲大,食量少睡眠可以,大小便多些。听说可能是酮尿症后家人都很担心。酮尿症婴儿的症状有哪些?
提问时间:2020-06-04
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    1.生长发育迟缓:除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现,重型者智商低于50,约14%以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍,限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍,重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高,据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关,但更为详细的病理生理机制仍不清楚。

    2.神经精神表现:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻,肌张力增高,反射亢进,常有兴奋不安,多动和异常行为。

    3.皮肤毛发表现:皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

    4.其他:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味。

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