猫叫综合征的染色体有什么异常？

你好，猫叫综合征患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p145p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY，5p。

猫叫综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。