大骨节病是以关节软骨变性、坏死为主的慢性地方性疾病疾病晚期、继关节软骨变性、坏死而出现关节周围代偿性软骨及骨质增生、使关节周径显著增粗变形、故我国东北病区称之为大骨节病又因本病造成患者行走困难、故我国西北一带又俗称为柳拐子病典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛发病年龄越早、关节变形和侏儒越为明显、成人患者的症状一般较轻、常仅限于关节大骨节病X线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系故鉴别诊断应依不同情况与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别结合流行病学、临床表现、本病诊断不难
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