在人类大多数细胞核中都有染色体、在细胞分裂时呈现46条杆状结构.染色体由DNA和蛋白质组成、大多数基因均位于染色体的DNA之中.。
一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子、表型异常通常与染色体异常有关、这种情况会出现在30%的活婴中、而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.生活护理:这个疾病目前没有什么治疗的办法、只能通过产前诊断预防
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