地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡,中间型地中海贫血长期有贫血,肝、脾稍有肿大。
轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水。
重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常,4个月后开始发病。
表现为肝大脾大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。
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