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患者提问

女儿刚出的生确诊肾上腺皮质增生症,儿子会

女儿刚出生,确诊是肾上腺皮质增生症,父母无异常,儿子会不会有?
提问时间:2020-02-28
医生回复
  • 高清歌
    高清歌 副主任医师
    三甲上海市第六人民医院 内分泌科

    你好:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。

    本症以女孩多见,男女之比约为1:2。建议你再次受孕可以做产前检查,(1)21―OHD:在孕9―11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析,孕16―20周取羊水检测孕三醇,17―OHP等,因大部分非典型21―OHD患儿生后17―OHP水平无明显升高,因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。

    (2)11β―OHD:主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。祝你健康。

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