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患者提问

染色体47xxy,是什么原因造成的?还有生育的可能

大夫,你好.我姐夫染色体47xxy,是什么原因造成的?还有生育的可能吗?
提问时间:2020-02-10
医生回复
  • 王一清
    王一清 主治医师
    三甲成都市中西医结合医院 妇产科

    目前大多数基因病都是没有根治的办法的 ~4~治疗 可给予睾酮治疗。目的在于促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。

    治疗应早期进行,最好在11~12岁开始投药,由于此时患者血促性腺激素逐步上升,正是治疗的时机,给予适量睾酮,缩短患者与同龄男童性发育差距,将对预防患者性格改变、行为异常有一定作用。

    为了早期治疗必须早期诊断,已有许多国家对11~15岁睾丸小于2毫升的男童进行染色体筛查,作为早期诊断早期治疗克氏综合征的手段。

    用于治疗的睾酮制剂已有多种,以十一酸睾酮较适用。此药为一种脂溶性天然睾酮,通过淋巴吸收直接进入血液循环,不经肝脏代谢,保证了血液中的较高浓度,且避免了肝损害。

    此外也可给予庚酸睾酮肌注。运用睾酮治疗后,患者的第二性征发育,性功能及精神状态将会有不同程度的改善,但乳房发育甚至有加重的可能。

    这是由于睾酮在外周组织内转变为雌激素,刺激乳腺发育。若乳房大影响外观,可考虑行乳腺切除术。可是,抱歉,你的病无论如何都不能自己产生精子,所以不能要孩子了。

    克氏综合症病人属于高促性腺激素型的,病灶原发部位在睾丸,所以不能用促性腺激素,例如人绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,只能补充雄激素行替代疗法,例如早晚各服安雄40mg,也可以用长效十一酸睾酮针剂,每针250mg,一次注射500mg可以维持一个月。

    如果想要孩子,只能用供精者的精子作人工受精,别无他法,千万不要花巨资四处求医问药,即使华佗、扁鹊再世,也不可能使这种基因缺陷病人重新获得精子生成能力。

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