基因突变，IVS-II-654位点突变基因杂合子是

指导意见：治疗上轻型地中海贫血无需治疗；应避免感染和用过氧化性药物；中间型地中海贫血一般不输血，但遇感染、应激、手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；

重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血于细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是目根治本病的唯一临床方法，有条件者应争取尽早施行。