病情分析:
1、性腺功能减退:多数男性患者下部量大于上部量,呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛生长,无月经来潮。
2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。
3、相关躯体异常表现:KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失,可伴有各种各样的躯体异常,包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂,掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降,镜像运动(联带运动),眼球运动异常及小脑共济失调。迄今,肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。意见建议:雄激素:对于暂无生育需求患者,14岁以后可予雄激素治疗,以促进男性第二性征发育,维持正常性功能、体脂成分、骨密度,同时有助于维持正常的情绪和认知,但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。使用雄激素过程中,要监测骨龄情况,避免骨骺早闭,影响患者成年后的终身高;需要提醒注意的是:雄激素治疗6月后,可停药观察,并重新评价下丘脑-垂体-性腺轴的功能,如单侧睾丸体积明显增大到4ml以上,内源性睾酮水平明显增高,则应继续停药随诊,考虑有性腺功能逆转恢复正常的可能性。
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