镰状细胞贫血

镰状细胞贫血由β链基因点突变引起的该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变所致患者从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因,与α组成HbS.这种患者HbS占20%-45%,其余为HsA.患者平时往往无症状,因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形.然而在特殊缺氧条件下,红细胞可能发生镰变,此类型往往不需要治疗,但应避免高山等缺氧环境。