通过采集全面详细的生长发育史,病史和精神检查,若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍,兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现,排除儿童精神分裂症,精神发育迟滞,Asperger综合征,Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍,可做出儿童孤独症的诊断。
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