碘缺乏可以造成甲状腺素合成不足，甲状腺出现代偿性肿大。有些食物、药物和饮水中存在有导致甲状腺肿大的物质，这些物质被称为致甲状腺肿素。
遗传因素，因为缺乏合成释放甲状腺素的某些酶，导致甲状腺肿。高碘也可以引起甲状腺肿大，发病机制不是很明确的。
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