视网膜色素变性也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。
部分病人视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。
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