临床特点为身矮生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常智力发育程度不一寿命与正常人相同母亲年龄似与此种发育异常无关身高一般低于150厘米,女性外阴发育幼稚有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣眼睑下垂、耳大位低腭弓高后发际低颈短而宽有颈蹼胸廓桶状或盾形乳头间距大乳房及乳头均不发育肘外翻第4或5掌骨或跖骨短掌纹通关手下肢淋巴水肿肾发育畸形主动脉弓狭窄等。
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