先天性卵巢发育不全临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
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