卵巢发育不全综合征,也叫做Turner综合征。这个疾病是由于染色体发育异常引起的,染色体的核型典型的应该是45,X0.这个疾病的临床表现为身材矮小,生殖器和第二性征不发育,以及一组躯体的发育异常。
身高一般低于150cm,女性外阴发育幼稚,有阴道、子宫小或者是缺如。
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