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患者提问

进行性肌营养不良如何造成的

姐姐得了进行性肌营养不良,肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累。问一下进行性肌营养不良怎么造成的?
提问时间:2020-05-07
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    可能是家族遗传引起的。随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明。

    相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

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