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患者提问

遗传性共济失调的临床表现

我最近去医院居然检查出了遗传性共济失调,想知道这个病临床表现?
提问时间:2020-05-22
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    头昏,走路摇晃不稳、易跌倒,下楼比楼更困难,动作笨拙不协调,讲话含糊不清,吞咽困难等,这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象,即在同一家系中,下一代的发病年龄比上一代提早,临床症状亦更重。

    病人若出现典型共济失调症状,颅脑核磁共振发现小脑和脑干萎缩,且有家族史,应高度怀疑本病,确诊则需要进行基因分析。

    方法是抽取外周静脉血检测致病基因。

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