镰刀形红细胞贫血症的表现

镰刀形红细胞贫血症(SickleCellAnemia)是一种隐性基因遗传病.患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半.现在医生可以用regularbloodtransfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病,但是,迄今为止还没有能真正治愈的药物.镰刀形红细胞贫血症是一种分子病,即分子结构,特别是蛋白质分子结构发生遗传性变化而造成的病变.异常血红蛋白β链的第6位谷氨酸被缬氨酸所代替.这个疏水氨基酸正好适合另一血红蛋白分子β链EF角上的口袋,这使两条血红蛋白链互相锁在一起,最终与其他血红蛋白链共同形成一个不溶的长柱形螺旋纤维束,使红细胞扭旋成镰刀形.至于为什么脱氧合血红蛋白镰刀形化而氧合血红蛋白(携氧)不镰刀形化可以简单解释为:在氧合形式中,血红蛋白亚基的重新排列使β链的口袋不能接受相邻的血红蛋白分子。