寻常型鱼鳞病:基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。性联隐性鱼鳞病:致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS,该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
板层状鱼鳞病:致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
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