地中海贫血是什么病

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血.根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史一般可作出诊断有条件时,可作基因诊断本病须与下列疾病鉴别 1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处故易被误诊但缺铁性贫血常有缺铁诱因血清铁蛋白含量减低骨髓外铁粒幼红细胞减少红细胞游离原叶琳升高铁剂治疗有效等可资鉴别 2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻还伴有肝脾肿大,黄疽少数病例还可有肝功能损害故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化但通过病史询问,家族调查以及红细胞形态观察,血红蛋白电泳检查即可鉴别"一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同分为以下3型 1.重型又称Cooley贫血患儿出生时无症状至3~12个月开始发病呈慢性进行性贫血面色苍白肝脾大发育不良常有轻度黄疽症状随年龄增长而日益明显由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷两眼距增宽形成地中海贫血特殊面容患儿常并发气管炎或肺炎当并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状其中最严重的是心力衰竭它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果是导致患儿死亡的重要原因之一本病如不治疗多于5岁前死亡 实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等中央浅染区扩大出现异形,靶形,碎片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞,嗜多染性红细胞,豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中,晚幼红细胞占多数成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低HbF含量明显增高大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据颅骨X线片可见颅骨内外板变薄板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺 2.轻型患者无症状或轻度贫血脾不大或轻度大病程经过良好能存活至老年本病易被忽略多在重型患者家族调查时被发现 实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060)这是本型的特点HbF含量正场 3.中间型多于幼童期出现症状其临床表现介于轻型和重型之间中度贫血脾脏轻或中度大黄疽可有可无骨骼改变较轻 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低HbF含量约为0.40~0.80