耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断,是通过分子生物学和分子遗传学的技术,检测耳聋相关基因的结构和表达上是否异常,从而对耳聋病因在分子水平上做出判断。
通过前期耳聋基因诊断确定具有产前诊断适应症,在母亲怀孕27周内,提取胎儿的DNA进行目标耳聋基因检测,判断胎儿出生后是否患有遗传性耳聋,即耳聋产前诊断。
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