卵巢发育不全的检查有:实验室检查—激素水平检测、染色体检查、骨密度检查;其他辅助检查—阴道镜检查、腹腔镜检查。除临床特征外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。
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