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患者提问

猫叫综合征表现是怎样呀

健康咨询描述:孩子就是一出生的时候比较哭声异常呢,有些声音声调很高呢,而且还是一阵一阵的想猫叫呢,特别的像,好奇怪啊,去医院检查,结果是猫叫综合征 想得到怎样的帮助:猫叫综合征临床表现呢?
提问时间:2022-08-07
医生回复
  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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