先天性直肠肛门畸形由于是体表畸形易于诊断。除临床检查外,还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形方能选择合适的治疗方法。
临床表现为典型低位肠梗阻表现,生后无胎便排出或异位排胎便,即之出现呕吐、如生后开始喂养症状必然加重。呕吐频繁可以出现脱水、吸入性肺炎,延误时间长必然造成肠穿孔、腹膜炎、败血症,病情会迅速恶化,最终死亡,主要是大便困难,大便变性!有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状,有的生后很久才出现排便困难,甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门,特别是生后24小时不排胎便,就应及时检查。
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