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患者提问

猫叫综合征这病是什么意思呢?

健康咨询描述:我发现我家孩子最近很不正常总感觉他现在比别的孩子反应迟钝有时和他说话很差时间都不理你去医院医生怀疑是猫叫综合征怎么回事 想得到怎样的帮助:猫叫综合征是什么
提问时间:2022-09-19
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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