你好,这是一种染色体疾病,是一种先天性疾病,有特殊的体征,主要表现为智力、运动发育迟缓,体格发育障碍等,可以伴有头小、先心病等先天发育缺陷或畸形,预后不乐观。
治疗的主要目的是促进孩子早期的发育,尽可能建立孩子的功能,比如运动功能、智力发育、生活能力,最终目标是改善孩子的生活或者生存质量,促进其独立生活。
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