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患者提问

什么是原卟啉病啊?

我亲戚的一个儿子是很怪的人,不能出去见光的,因为一见光身上就长了很多红红的东西,后来他们说他这个病是叫做原卟啉病,以前是一点也没有听说的。 想得到怎样的帮助:什么是原卟啉病啊?
提问时间:2022-10-01
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。Kosenow于1953年首次报道,Magnus在1961年时首先明确为一种独立的疾病。

    临床上并不少见,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉。

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