问患者提问

关于唐氏筛查的诊断结果

你好，我怀孕十六周了，做唐氏筛查结果是，唐氏综合征1:2660.开放性神经管缺陷1:347.母龄1:647，唐氏综合症是低风险，开放性神经管缺陷是临界风险，母龄风险是低风险，请问这个结果怎么样？唐氏筛查准确率高吗？评估报告的诊断可以证明有问题吗？我们真的很担心:想得到的帮助：唐氏筛查准确率高吗？这个结果能作为诊断依据吗

提问时间：2022-10-10

答医生回复

王一清主治医师

三甲成都市中西医结合医院妇产科

病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750指导意见：。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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