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唐筛检查21三体综合征风险高

医生你好，我今天拿到的唐筛结果中21三体综合征风险结果高于临界值，表示升高的风险。比例是1比197，数值为HCG17960 mlU/ml，1.14 修正的MoM。请问这个结果有必要做进一步检查吗？还是换个医院再做一次唐筛？21三体综合征主要是筛查孩子的智力吗？曾经的治疗情况和效果：孕期为19周整，末次月经是3月1日，这个礼拜的礼拜二抽血化验的唐筛。

提问时间：2022-10-19

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。指导意见：大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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