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成骨不全症有没有治疗的办法？

就开始骨折现已经两岁都骨折五次了孩子特征为蓝眼膜牙龄呈米白色股骨呈弯曲状经多家医院诊断为成骨发育不全家人都很健康为何孩子会有这种病全家人都人难过不知怎么面对这可怜的孩子请专家给予指点谢谢。请医生给予治疗方法

提问时间：2020-04-11

答医生回复

李政主治医师

三甲南京鼓楼医院康复医学科

本症常有家族遗传史其遗传率为50%左右家人没有该病而患儿患病有两种可能：患儿基因突变或隐性遗传。本病无有效的治疗方法故加强预防尤为重要因本病发病与遗传有关因此对有家族遗传史的病人禁止生育对已出生的患儿应减少不必要的活动防止发生骨折治疗上主要是对症治疗病人可采用充气支架压力3-4.5kpa不影响肢体远端血运对预防损伤后水肿及慢性淋巴水肿也有作用如发生病理性骨折可根据骨折部位、程度按骨折的治疗原则治疗如骨折有移位可行手法复位复位后给予牵引或外固定防治后遗畸形对已发生畸形的病人如畸形严重可行手术截骨矫正畸形

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